فقر الدم الوراثي وأنواعه وكيفية علاجه
فقر الدم الوراثي له أنواع مختلفة ، وكلها تدخل في مرض يسمى الثلاسيميا. يُعرَّف هذا بأنه خلل في إنتاج الهيموجلوبين يؤدي إلى انخفاض في إنتاج خلايا الدم الحمراء وزيادة تدميرها ، مما يؤدي إلى حدوث فقر الدم الوراثي.
سنرى في هذه المقالة كيفية علاج فقر الدم الوراثي وجميع أنواعه.
محتويات
أنواع فقر الدم الوراثي
هناك نوعان رئيسيان من الثلاسيميا أو فقر الدم الوراثي ، ألفا وبيتا.
- فقر الدم الوراثي ألفا له عدة أشكال ، بعضها بالكاد تظهر عليه الأعراض ،فقر الدم ألفا الحاد ه الأكثر خطورة ويؤثر على الجنين ، حيث يمكن أن يتسبب في موته في غضون ساعات من الولادة أو حتى في رحم الأم. سبب هذا النوع من فقر الدم هو عدم وجود جينات تصنع الهيموجلوبين ألفا.
- يمكن أن يتكون فقر الدم الوراثي بيتا من ثلاثة أنواع. لا ينتج عن مرض الثلاسيميا الصغرى أعراض عادة ، وقد يظهر فقر دم خفيف في الاختبارات السريرية. الثلاسيميا المتوسطة وهو نوع أقل حدة من الثلاسيميا الكبرى. الثلاسيميا الكبرى هو النوع الأكثر خطورة وتظهر أعراضه الأولى في غضون بضعة أشهر من حياة الطفل. يصابون بفقر الدم الحاد واليرقان (الجلد الأصفر والمخاطي) وتضخم الكبد وتضخم الطحال وتشوه العظام وتغيرات أخرى.
كيفية علاج فقر الدم الوراثي
علاج فقر الدم الوراثي بيتا الكبرى: نقل الدم
غالبًا ما يتم علاج فقر الدم الوراثي المعروف باسم بيتا ثلاسيميا الكبرى عن طريق نقل الدم. بهذه الطريقة يتم استبدال خلايا الدم الحمراء مع الهيموجلوبين المعيب.
يجب إجراء عمليات نقل الدم هذه بشكل متكرر لدى مرضى بيتا ثلاسيميا الكبرى ، مرة أو مرتين في الشهر.
غالبًا ما تكمن مشكلة تلقي عمليات نقل الدم في أنها تولد تراكم الحديد في الجسم الذي يمكن أن يسبب أمراضًا في نظام الغدد الصماء وفي أعضاء مختلفة مثل الكبد أو القلب.
تتم إزالة هذا الحديد الزائد بمجموعة من الأدوية تسمى مخلبات الحديد.
علاج فقر الدم الوراثي بيتا الكبرى: مخلبات الحديد
لتجنب الحديد الزائد الناتج عن عمليات نقل الدم المتكررة ، يتم وصف الأدوية التي ترتبط بالحديد وتساعد الجسم على التخلص منه عن طريق البول.
عادة ما يتم إعطاء هذه الأدوية عن طريق الوريد من خمسة إلى سبعة أيام في الأسبوع.
علاج فقر الدم الوراثي بيتا الكبرى: استئصال الطحال
يتم إجراء استئصال الطحال عادةً بحيث يحتاج جسم المريض لعمليات نقل دم أقل وبالتالي تجنب زيادة تراكم الحديد.
علاج فقر الدم الوراثي بيتا الكبرى: زرع نخاع العظم.
العلاج الوحيد لفقر الدم الوراثيث هو زرع الخلايا الجذعية من نخاع العظام السليم من متبرع متوافق. تدخل هذه الخلايا جسم المريض من خلال الوريد وتذهب إلى نخاع العظم حيث تكون قادرة على إنتاج خلايا الدم الحمراء السليمة.
يجب أن يكون المتبرع بشكل عام أحد أفراد الأسرة ، ومن الصعب أن يكون الشخص المطابق تمامًا. في السنوات الأخيرة ، تم بنجاح اختبار زرع الخلايا الجذعية من الحبل السري لأحد الأقارب ، عادة الأخ حديث الولادة.
لكي يكون المريض متلقيًا للتبرع بالخلايا الجذعية ، يجب أن يتلقى المريض أولاً العلاج لتدمير نخاع العظام المرضي الخاص به.
بشكل عام ، يعد هذا الإجراء محفوفًا بالمخاطر ويصعب العثور على متبرع متوافق ، ولهذا السبب يتم تخصيصه للمرضى الأكثر خطورة.
علاج فقر الدم الوراثي بيتا: العلاج الجيني
العلاج الجيني لهذا المرض هو في المرحلة التجريبية ، ولكن في الوقت الحالي هناك أمل في أنه يمكن أن يكون علاجيًا لأنه تم اختباره على الفئران وكانت النتائج إيجابية.
علاج فقر الدم الوراثي بالمكملات
في الحالات الأكثر اعتدالًا من الثلاسيميا ، عادةً ما يتم إعطاء مكملات حمض الفوليك ، والتي تساعد في إنتاج خلايا الدم الحمراء ، كما هو الحال في أي نوع آخر من فقر الدم.
علاج مرض فقر الدم الوراثي ألفا
لا يوجد علاج عام لألفا ثلاسيميا ، لأن الأشكال الخفيفة لا تتطلب ذلك ، والشكل الحاد لا يعطي الوقت لإعطاء أي شيء ، فالمرض يهاجم الجنين قبل ولادته.
ينصب التركيز على الوقاية من خلال الاختبارات الجينية للوالدين لاكتشاف ما إذا كانوا حاملين لمرض الثلاسيميا.
